Penyakit langka, juga dikenal sebagai penyakit orf atau penyakit ultra-orphan, adalah penyakit yang jarang terjadi dan mempengaruhi sejumlah kecil populasi. Karena jarangnya kasus, diagnosis dan penanganannya seringkali menjadi lebih rumit dan memerlukan pengetahuan khusus dari tenaga medis. Berikut adalah 10 penyakit langka yang jarang ditemui:
1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
FOP adalah penyakit genetik yang mengubah jaringan otot dan jaringan ikat menjadi tulang yang tidak terkontrol. Penderita FOP dapat mengalami pembentukan tulang di luar rangka normal, menyebabkan kelumpuhan dan keterbatasan gerak yang progresif.
2. Progeria
Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kondisi genetik yang menyebabkan penuaan prematur pada anak-anak. Anak yang menderita progeria mengalami penuaan fisik yang cepat dan mengalami masalah kesehatan serius, seperti penyakit jantung.
3. Xeroderma Pigmentosum (XP)
XP adalah penyakit yang menyebabkan kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari dan radiasi ultraviolet. Orang yang menderita XP memiliki risiko tinggi mengalami kanker kulit dan masalah penglihatan.
4. Kuru
Kuru adalah penyakit langka yang disebabkan oleh prion, yaitu protein yang menyebabkan kerusakan pada otak. Penyakit ini ditemukan di Papua Nugini dan ditularkan melalui konsumsi jaringan otak manusia yang terinfeksi.
5. Sindrom Alice in Wonderland
Sindrom Alice in Wonderland adalah kondisi neurologis yang menyebabkan gangguan persepsi dan penilaian ruang, waktu, dan ukuran objek. Penderita mungkin merasa tubuhnya membesar atau menyusut dan mengalami perasaan tidak nyaman atau terkadang takut.
6. Sindrom Proteus
Sindrom Proteus adalah kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan berlebihan dan perkembangan tidak normal pada jaringan tubuh, seperti tulang, kulit, dan organ. Sindrom ini juga dapat menyebabkan cacat fisik dan masalah kesehatan lainnya.
7. Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)
EDS adalah sekelompok gangguan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Penderita EDS mungkin memiliki kulit yang sangat elastis, persendian yang mudah terkilir, dan luka yang lambat sembuh.
8. Sindrom Moebius
Sindrom Moebius adalah kelainan saraf yang menyebabkan kelumpuhan wajah dan kelainan mata. Penderita sindrom ini seringkali tidak dapat menggerakkan wajah atau mengekspresikan emosi dengan baik.
9. Sindrom Proteus
Sindrom Proteus adalah penyakit langka yang menyebabkan pertumbuhan berlebihan dan perkembangan tidak normal pada jaringan tubuh, seperti tulang, kulit, dan organ. Sindrom ini juga dapat menyebabkan cacat fisik dan masalah kesehatan lainnya.
10. Gangguan Limbik Ensefalitis Autoimun
Gangguan limbik ensefalitis autoimun adalah kondisi langka yang menyebabkan peradangan pada bagian otak yang mengendalikan emosi dan perilaku. Penderita mungkin mengalami perubahan mood yang drastis, kebingungan, dan gangguan memori.
Penyakit-penyakit langka ini merupakan contoh dari beragamnya kondisi medis yang jarang terjadi. Meskipun jarang, penting bagi kita untuk mengetahui dan memahami tentang penyakit langka ini agar dapat memberikan dukungan dan perawatan yang tepat bagi penderitanya.